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Se generalmente i difetti genetici grossolani portano all’aborto spontaneo in fasi precoci dello sviluppo embrionale, alcune aberrazioni cromosomiche e alcuni difetti genetici non compromettono la nascita. Proprio per questo, in misura crescente, la medicina e la tecnica medica si sono operate in modo da sviluppare sistemi di prevenzione e identificazione delle anormalità fetali. Sono state sviluppate tecniche di “osservazione” dell’embrione impiantato nel corpo della madre, in modo da fornirle quanto più possibile dati riguardanti la salute del nascituro.
L’amniocentesi consiste nel prelevare attraverso l’addome materno un campione di liquido amniotico per mezzo di una siringa. Per evitare possibili lesioni al feto o alla placenta, generalmente l’amniocentesi è guidata con l’ecografia, “calibrando” il giusto punto d’inserimento dell’ago; in questo modo si raccolgono cellule fetali in sospensione nel liquido amniotico e dopo un breve periodo di coltura, esse possono fornire numerose informazioni sulle condizioni genetiche del nascituro. L’amniocentesi, che può essere eseguita tra la 13 e la 18 settimana (amniocentesi precoce) o durante il 3° trimestre (amniocentesi tardiva), può causare inconvenienti anche seri (infezione, emorragia): essa viene dunque applicata preferibilmente in casi di gravidanza “a rischio”. Di preferenza si esegue durante la 15 settimana, sia perchè il liquido amniotico è relativamente più abbondante e consente il prelievo di un campione sufficiente, sia perchè si ottiene una risposta entro un tempo tale da consentire ai genitori (in caso di diagnosi di malattia grave) di interrompere la gravidanza. Molte anomalie fetali identificabili con questa tecnica, infatti, provocano successivamente malattie debilitanti riducendo molto la durata e la qualità della vita del nascituro.
L’amniocentesi precoce è indicata nel caso si sospettino anomalie cromosomiche (malattie genetiche legate al sesso, precedenti familiari con alterazioni cromosomiche), nel caso la madre sia stata esposta a radiazioni o a fattori notoriamente mutageni (farmaci o prodotti chimici), in casi di precedenti aborti ripetuti, quando si sospetta che in famiglia esistano malattie metaboliche ereditarie o per determinare il dosaggio dell’alfachetoproteina, una sostanza che, se prodotta in dosi superiori alla norma, provoca nel feto una gravissima alterazione del sistema nervoso centrale.
L’amniocentesi tardiva, invece, permette di stabilire il grado di maturità del feto attraverso alcune indagini biochimiche, e l’eventuale isoimmunizzazione materno-fetale.
La biopsia coriale fornisce un altro mezzo per rilevare anormalità cromosomiche nel feto. Il corion è una membrana fetale che confina con la parete uterina e che forma, poi, la placenta. Le piccole estrusioni coriali nel tessuto uterino sono dette villi. A 10-11 settimane di gestazione, prima che la placenta si sia sviluppata, si può ottenere un campione di villi coriali passando un tubo di plastica cavo nell’utero attraverso la cervice. Questo tubo può essere guidato con monitoraggio ecografico e, quando è in loco, attraverso esso può essere aspirato un piccolissimo frammento di tessuto. La materia estratta, di solito, consiste in un miscuglio di tessuto materno e fetale. Dopo aver separato questi tessuti per dissezione, si possono analizzare le cellule fetali per le anomalie cromosomiche. La biopsia coriale può essere effettuata prima dell’amniocentesi (10-11 settimane contro 13-18 settimane), ma non è altrettanto attendibile. Si tende ad usarla solo nelle gravidanze dove c’è una forte ragione di sospettare un’anomalia genetica.
